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Registro completo
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Biblioteca (s) : |
INIA Las Brujas. |
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Fecha : |
25/06/2021 |
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Actualizado : |
25/06/2021 |
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Tipo de producción científica : |
Artículos en Revistas Indexadas Internacionales |
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Autor : |
FEDERICI, M.; ARTIGAS, R.; GUERRA, S.; BRANDA, A.; VÁZQUEZ, N.; NICOLINI, P.; DUTRA, F.; LLAMBÍ, S. |
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Afiliación : |
MARIA TERESA FEDERICI RODRIGUEZ, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; RODY ARTIGAS, Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UDELAR), Montevideo, Uruguay; SOFÍA GUERRA, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; ANDREA BRANDA SICA, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; NOELIA VÁZQUEZ, Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UDELAR), Montevideo, Uruguay.; PAULA NICOLINI, Instituto Superior de la Carne, Universidad de la República (UDELAR), Tacuarembó, Uruguay.; FERNANDO DUTRA QUINTELA, División Laboratorios Veterinarios (DILAVE), Ministerio de Agricultura y Pesca (MGAP), Treinta y Tres, Uruguay.; SILVIA LLAMBÍ, Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UDELAR), Montevideo, Uruguay. |
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Título : |
Detection of the Brachyspina mutation in Uruguayan Holstein cows using real time PCR and melting curve analysis. [Detecção da mutação da Brachyspina em vacas Holandês Uruguaias usando PCR em tempo real e análise da curva de fusão.] |
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Fecha de publicación : |
2021 |
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Fuente / Imprenta : |
Ciencia Rural, 2021, volume 51 (9), Article e20200872. OPEN ACCESS. Doi: https://doi.org/10.1590/0103-8478cr20200872 |
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ISSN : |
1678-4596 (online) |
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DOI : |
10.1590/0103-8478cr20200872 |
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Idioma : |
Inglés |
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Notas : |
Article history: Received 17 Sept 2020; Accepted 05 Jan 2021; Reviewed 07 Mar 2021; Publication in this collection 02 June 2021; Date of issue 2021. |
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Contenido : |
ABSTRACT - Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed.
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RESUMO - A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia. MenosABSTRACT - Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed.
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RESUMO - A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigo... Presentar Todo |
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Palabras claves : |
Análise da curva de fusão; Bos taurus; Brachyspina syndrome; Holandês; Holstein; Melting curve analysis; PCR em tempo real; Real time PCR; Sindrome de Brachyspina. |
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Asunto categoría : |
L10 Genética y mejoramiento animal |
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URL : |
https://www.scielo.br/j/cr/a/kTxvzMF47Cqdb7TbPKHjxxc/?lang=en&format=pdf
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Marc : |
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500 $aArticle history: Received 17 Sept 2020; Accepted 05 Jan 2021; Reviewed 07 Mar 2021; Publication in this collection 02 June 2021; Date of issue 2021.
520 $aABSTRACT - Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed. .-.-.-.-.-.-.-.-.-.- RESUMO - A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia.
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Registro original : |
INIA Las Brujas (LB) |
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 | Acceso al texto completo restringido a Biblioteca INIA La Estanzuela. Por información adicional contacte bib_le@inia.org.uy. |
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Registro completo
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Biblioteca (s) : |
INIA La Estanzuela. |
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Fecha actual : |
13/08/2020 |
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Actualizado : |
21/08/2020 |
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Tipo de producción científica : |
Capítulo en Libro Técnico-Científico |
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Autor : |
BIANCO, M.; CAETANO, G.; SIERRA, M. |
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Afiliación : |
MARIELA BIANCO, UdelaR (Universidad de la República), Uruguay.; GERARDO CAETANO, UdelaR (Universidad de la República), Uruguay.; MIGUEL OSCAR SIERRA PEREIRO, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay. |
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Título : |
Alemania y Uruguay: las posibilidades de un futuro bioeconómico a desarrollar. |
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Fecha de publicación : |
2019 |
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Fuente / Imprenta : |
In: Caetano, G.; Beretta Curi, A.; Bianco, M.; Caetano, S.; Mederos, L.; Musselli, V.; Sierra, M.; Vicario, C. Ciencia, tecnología y producción agropecuaria: historia de la cooperación bilateral entre Alemania y Uruguay (1856-2018). Montevideo ,(UY): INIA, Planeta, 2019. |
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Páginas : |
p. 307-328. |
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ISBN : |
978-9974-898-33-2 |
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Idioma : |
Español |
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Palabras claves : |
BIOECONOMÍA; BIOECONOMÍA ALEMANIA-URUGUAY; CIENCIAS SOCIALES INTERDISCIPLINARIAS. |
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Thesagro : |
ALEMANIA; COOPERACION INTERNACIONAL; URUGUAY. |
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Asunto categoría : |
E14 Economía y políticas de desarrollo |
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Marc : |
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Registro original : |
INIA La Estanzuela (LE) |
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