Fecha/hora: 04/06/2024 14:55:42

Biblioteca(s): 	INIA Las Brujas.	
Fecha corriente: 	11/08/2016	
Fecha de la última actualización: 	24/06/2021	
Autoria: 	BRANDA, A.; FEDERICI, M.; DUTRA, F.; ROMERO, A.; BRIANO, C.; DALLA RIZZA, M.; LLAMBÍ, S.	
Afiliación: 	ANDREA BRANDA SICA, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; MARIA TERESA FEDERICI RODRIGUEZ, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; F. DUTRA, MGAP/ DILAVE (División de Laboratorios de Veterinarios); A. ROMERO, MGAP/ DILAVE (División de Laboratorios de Veterinarios); C. BRIANO, MGAP/ DILAVE (División de Laboratorios de Veterinarios); MARCO DALLA RIZZA VILARO, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; S. LLAMBÍ, Universidad de la República (UdelaR)/ Facultad de Veterinaria.	
Título: 	Identificación de terneras Holando portadoras de BLAD y Citrulinemia en la región Este de Uruguay por PCR-RFLP y secuenciación. (Identification of Holstein heifer?s carriers BLAD and Citrullinemia in the eastern region of Uruguay by PCR-RFLP and sequencing).	
Año de publicación: 	2016	
Fuente/Imprenta: 	Veterinaria (Montevideo), 2016, v. 52, no. 202, p. 23-27.	
Idioma: 	Español	
Notas: 	Recibido :11/5/2015. Aceptado: 28/8/2015	
Contenido: 	RESUMEN.

La deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina (BLAD) y en la enzima arginosuccinato sintetasa (Citrulinemia) son enfermedades de herencia autosómica recesiva que han sido
descritas a nivel mundial en la raza Holando. El objetivo de este estudio fue optimizar e implementar una metodología de genotipado para la identificación de animales portadores
de los alelos causantes de estas enfermedades en una población cohorte de terneras de recría de la raza Holando de la cuenca lechera de Cerro Largo. Las muestras de ADN de 190 terneras Holando fueron extraídas a partir de sangre fresca, siguiendo normas y protocolos del Banco de ADN de la Unidad de Biotecnología INIA Las Brujas. El genotipado fue realizado mediante análisis PCR-RFLP con las enzimas de restricción TaqI para BLAD y Eco47I (AvaII) para Citrulinemia. La confirmación del genotipado fue evaluada mediante
secuenciación de los productos amplificados de ambas enfermedades. Se detectó la presencia del alelo mutante para BLAD en una sola ternera de recría y no se encontró portadoras
de Citrulinemia en la población analizada. Este trabajo representó el primer relevamiento de la prevalencia génica de las enfermedades BLAD y Citrulinemia en la región Este
del Uruguay.

ABSTRACT.

Deficiency in bovine leukocyte adhesion (BLAD) and arginosuccinate synthase enzyme (Citrullinemia) are autosomal recessive diseases that have been described worldwide in the
Holstein breed. The objective of this study was to optimize and implement a methodology of genotyping for the identification of animals carrying the allele causing these diseases in a population cohort of calves Holstein of dairy farm in Uruguay basin. DNA samples from 190 Holstein calves were extracted from fresh blood following rules and protocols DNA
Bank Unit Biotechnology INIA Las Brujas. Genotyping was performed by PCR-RFLP analysis with restriction enzymes TaqI for BLAD and Eco47I (AvaII) for Citrullinemia. Results
of RFLP genotyping were confirmed by sequencing of the amplified products of both diseases. The presence of the BLAD mutant allele was detected in only one calf while no
Citrullinemia carriers were found in the analyzed population. This study represented the first survey of the prevalence of BLAD and Citrullinemia diseases of dairy cattle in the eastern region of Uruguay.	
Palabras-Clave: 	CITRULLINEMIA; DAIRY CATTLE; GENOTYPING; LETAL HEREDITARY DISEASES.	
Thesagro: 	BLAD; BOVINOS DE LECHE; CITRULINEMIA; ENFERMEDADES HEREDITARIAS LETALES; GENOTIPADO.	
Categoría del tema: 	--	
URL: 	http://www.ainfo.inia.uy/digital/bitstream/item/5849/1/Branda-A.-2016.-SMVU.-v.52202-23-37.pdf	
Registro original: 	INIA Las Brujas (LB)	
Ejemplares: 	LB - (101065-1) - PXI - AP - DD -  -  -  - DIS